Книги, аудио
и видео продукция
Фитотерапия Красота
и здоровье
Натуральные
средства
Лечебные
приборы и устройства
Поиск
по заболеваниям

Гемофилия

Гемофилия — наследственное заболевание, выражающееся в потере способности крови к свертыванию, вследствие чего, даже при незначительных повреждениях, кровь из ран течет довольно долго.
Общая информация

Заболевание гемофилией возникает из-за изменения одного из генов в Х-хромосоме. Всего принято различать три типа гемофилии:

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) При этом виде гемофилии вызывается недостаточность в крови больного необходимого белка — антигемофильного глобулина (фактора крови VIII). Это наиболее распространенный тип гемофилии, именно он встречается чаще всего и распространен у 80 — 85 процентов больных.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) Вызывается недостаточностью фактора крови IX. При этом типе гемофилии нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С Наследственный тип гемофилии, встречающийся как у мужчин так и у женщин. Вызван недостаточностью фактора крови XI. Встречается преимущественно у евреев-ашкеназов. Гемофилию С в настоящее время не включают в классификацию типов данного заболевания, в связи с тем, что клинические проявления при данном заболевании сильно отличаются от проявления гемофилии, А и В.

Страдают гемофилией, как правило, только мужчины. Женщины же могут являться носительницами данного заболевания, передавая его сыновьям и способны родить дочерей носительниц гемофилии. Заблуждением является тот факт, что женщины не могут вовсе болеть гемофилией. Вероятность такого заболевания у женщин крайне мала, но не исключена полностью. В случае если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей заболевания, шансы заболеть гемофилией у дочери составляют 50%. При этом возникают очень серьезные проблемы в период полового созревания подростка, в связи с началом менструального цикла. Как бы сложно не было принятие этого решения, но наилучшим в данном случае может являться только хирургическая стерилизация. На данный момент известно приблизительно о 60 случаях гемофилии типов, А и В среди женщин. По прогнозам специалистов, число случаев гемофилии у женщин в дальнейшем будет только возрастать. Связано это, как не парадоксально, с существенным прогрессом медицины, способной значительно продлевать жизнь больным этим серьезнейшим заболеванием. Замечено так же, что приблизительно в 15 — 25% случаев, матери мальчиков больных гемофилией не являлись носителями этого заболевания до рождения ребенка, что говорит о мутации генов непосредственно в момент формирования родительской половой клетки. И этот факт может быть дополнительной причиной гемофилии у девочек, даже в случае если отец ребенка здоров. На данный момент в России зарегистрирован лишь один случай гемофилии у лиц женского пола.

Еще одно распространенное заблуждение в связи с гемофилией то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. Это заблуждение. Угрозу для жизни представляют лишь серьезные ранения и хирургические операции, удаление зубов. Так же опасность могут представлять, спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы, что связано с серьезной уязвимостью стенок сосудов у больного.

Симптомы

Основными симптомами гемофилии типов, А и В являются:

  • повышенная кровоточивость с первых дней жизни
  • появление подкожных, межмышечных, внутренних гематом, связанных с ушибами, порезами, хирургическим вмешательством
  • обильные посттравматические кровотечения
  • гемартрозы крупных суставов, с возможной частичной, или полной потерей подвижности сустава.